מוטציות שנשכחו על רצפת חדר העריכה

מחקר חדש של מדעני מכון ויצמן למדע, שפורסם בכתב העת Nature Communications, חושף כיצד אנזימי תיקון DNA מזהים ומתקנים מוטציות גנטיות. המחקר, בהובלת ד"ר אריאל אפק והדוקטורנטית נגה לוי, מצא שאנזימי התיקון רגישים לרצפים ולמבנים ספציפיים סביב הנזק ב-DNA, וכי העדפות אלו עיצבו את הגנום האנושי ועשויות להסביר את התפתחות הסרטן. לדברי ד"ר אפק, "כשמערכות תיקון הדי-אן-אי עובדות היטב הן מתקנות את מרבית הנזקים אך לא את כולם", מה שמוביל להצטברות מוטציות באזורים מסוימים. הממצאים מראים כי האנזימים מעדיפים רצפים היוצרים אזורים צרים בסולם ה-DNA, וסימולציות ממוחשבות הראו כי חומצת אמינו באנזים נמשכת למטען חשמלי שלילי באזורים אלו. הבנה זו של מנגנוני התיקון פותחת דרכים חדשות להבנת האבולוציה האנושית, התפתחות סרטן, ופיתוח טכנולוגיות עריכה גנטית וטיפולים חדשניים.